马萨诸塞州列克星敦和阿姆斯特丹，2025 年 4 月 17 日（GLOBE NEWSWIRE）—— uniQure NV（纳斯达克股票代码：QURE）是一家领先的基因治疗公司，致力于为有严重医疗需求的患者提供变革性疗法。该公司今天宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予 AMT-130 突破性疗法认定，用于治疗亨廷顿氏病。亨廷顿氏病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，目前尚无有效的疾病修饰疗法。此前，FDA 已授予 AMT-130 再生医学先进疗法（RMAT）认定、孤儿药认定和快速通道认定。uniQure 首席医疗官 Walid Abi-Saab 医学博士表示：“获得突破性疗法认定既凸显了对亨廷顿舞蹈症有效疗法的迫切需求，也凸显了令人鼓舞的中期数据表明 AMT-130 具有减缓疾病进展的潜力。这是对 AMT-130 前景和我们取得的重要进展的有力认可。我们高度重视 FDA 持续致力于为存在关键未满足需求的患者推进创新基因疗法，并期待与 FDA 密切合作，尽快将 AMT-130 带给亨廷顿舞蹈症患者群体。”突破性疗法认定基于 AMT-130 治疗亨廷顿舞蹈症的 I/II 期临床试验的临床数据。2024 年 7 月，uniQure 公布了 24 个月的中期数据，结果显示，与倾向加权自然病史相比，基于接受治疗患者的 cUHDRS 评分，疾病进展呈现剂量依赖性减缓。迄今为止，共有 45 名患者接受了 AMT-130 治疗。亨廷顿舞蹈症是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，会导致运动症状，包括舞蹈症、行为异常和认知能力下降，最终导致身心健康逐渐衰退。该疾病是一种常染色体显性遗传病，亨廷顿基因第一个外显子上存在致病的 CAG 重复扩增，导致脑内异常蛋白质的产生和聚集。根据 2021 年《神经流行病学》杂志上的一项研究，美国和欧洲约有 7 万人被诊断患有亨廷顿舞蹈症，另有数十万人面临遗传该疾病的风险。尽管亨廷顿舞蹈症的病因明确，但目前尚无获批的疗法可以延缓发病或减缓疾病进展。uniQure 正在兑现基因治疗的承诺——单一疗法即可带来治愈效果。uniQure 血友病 B 基因疗法获批，这是一项基于十多年研究和临床开发的历史性成就，代表着基因组医学领域的一个重要里程碑，并为血友病患者开辟了新的治疗方法。uniQure 目前正在推进一系列专有基因疗法 ，用于治疗亨廷顿舞蹈症、难治性颞叶癫痫、肌萎缩性脊髓侧索硬化症 (ALS)、法布里病和其他重症疾病 。关于AMT-130
AMT-130 由 AAV5 载体组成，该载体携带专门用于沉默亨廷顿基因的人工 microRNA，并利用uniQure 专有的 miQURE™沉默技术。治疗目标是抑制突变蛋白（mHTT）的产生。使用 AAV 载体将 microRNA 直接递送至脑部，从而非选择性地敲低亨廷顿基因，代表了一种极具创新性且前景广阔的亨廷顿舞蹈症治疗方法。1. https://www.globenewswire.com/news-release/2025/04/17/3063262/0/en/uniQure-Announces-FDA-Breakthrough-Therapy-Designation-Granted-to-AMT-130-for-the-Treatment-of-Huntington-s-Disease.html2. https://www.uniqure.com/programs-pipeline/huntingtons-disease
